Fonte Anffas Nazionale
Si celebra come consuetudine l’ultimo giorno di febbraio la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day – RDD) volta ad accrescere la consapevolezza sul tema e sensibilizzare sull’impatto delle Malattie Rare sulla vita delle persone e delle loro famiglie.
Sono infatti 300 milioni in tutto il mondo le persone che vivono con una malattia rara e che affrontano, insieme alle loro famiglie, una quotidianità fatta di sfide e ostacoli, non solo relativamente alla loro malattia ma anche per ciò che concerne la loro vita sociale, confrontandosi con un ambiente che non sempre include e comprende le necessità, i bisogni e i desideri di chi ha una malattia rara.
Il messaggio del 2025 lanciato da www.rarediseaseday.org è “More than you can imagine”, “Più di quanto tu possa immaginare”. Anffas, rispecchiandosi appunto nel concetto di “guardare oltre”, continua a porre l’attenzione sulle malattie rare dalle quali discendono disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo – ricordiamo chela correlazione Malattia Rara/Disturbo del Neurosviluppo pone le persone interessate in situazioni e criticità che si sommano o, peggio si moltiplicano, con enorme impatto sulla Qualità della Vita della persona stessa, della famiglia tutta – e prosegue anche nel suo impegno focalizzato sulla richiesta di operare concretamente per rispondere alle esigenze e ai bisogni delle persone con malattie rare e delle loro famiglie, ribadendo ancora una volta che al centro di tutto vi è la persona: ancora una volta si tratta di guardare sempre alla persona e alla sua Qualità di Vita, oltre che alle condizioni di vita dei familiari coinvolti.
Concretamente Anffas prosegue il suo operato attraverso la consolidata collaborazione con Fondazione Telethon, che vede l’attiva partecipazione delle stesse persone con disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo, con il suo Gruppo di Lavoro sui temi delle Disabilità Intellettive e Disturbi del Neurosviluppo, che con il suo specifico focus anche sulle disabilità derivanti da malattie rare e legate all’età anziana pone costantemente l’attenzione sul tema segnalando eventuali criticità sul territorio e monitorando le buone prassi e i Centri di Eccellenza, sia esterni che interni alla Rete Anffas, e con la promozione e diffusione di aggiornamenti e approfondimenti su tali tematiche: a tal proposito evidenziamo che – dopo il documento del 2023 “Malattie rare, disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo: Anffas in prima linea” – nel numero di dicembre 2024 di GIDN, il Giornale Italiano dei Disturbi del Neurosviluppo, è stato pubblicato, su segnalazione di Anffas Nazionale, un articolo dedicato alla sindrome KAT6A (Sindrome di Arboleda-Tham o Sindrome KAT6A) una malattia genetica rara individuata nel 2015 che porta a disabilità intellettiva, problemi di linguaggio e ritardo globale dello sviluppo.
Continuiamo quindi ad operare affinché questa Giornata non sia solo una data da calendario ma che sia efficace e reale strumento di cambiamento per tutte le persone coinvolte.
